Die Hypophosphatasie ist eine seltene erbliche Störung des Phosphatstoffwechsels. Mutationen im ALPL-Gen mindern die Aktivität der alkalischen Phosphatase, essenziell für Mineralisation von Knochen und Zähnen. Schwere Formen manifestieren sich im Mutterleib oder in den ersten Lebensmonaten bei Babys und enden oft tödlich.
Ursachen und Krankheitsverlauf
Mutationen im ALPL-Gen heben die Funktion der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP) auf. Substrate wie Pyridoxal-5’-Phosphat und anorganisches Pyrophosphat akkumulieren. Über 400 Varianten sind bekannt. Professor Florian Barvencik vom Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf beschreibt in der Pharmazeutischen Zeitung die Erkrankung als systemische Störung von Knochen, Zähnen, Muskeln, Nieren und Verdauungstrakt.
Perinatale oder infantile Formen bei Babys töten etwa die Hälfte der Betroffenen im ersten Lebensjahr. Mildere Varianten zeigen sich im Kindes- oder Erwachsenenalter. Patienten klagen über Knochenschwäche, Ermüdungsfrakturen, Schmerzen, Müdigkeit und Zahnverlust. Häufig verwechselt man sie mit Rachitis, Osteoporose oder Arthritis. Die Diagnose verzögert sich um sechs bis acht Jahre.
Zahnmedizinische Frühindizien
Zahnärzte liefern entscheidende Hinweise, auch bei Babys. Enge Oberkiefer und transluzente Zähne sind ein Indiz. Frühwarnsignale sind Milchzahnverlust mit Wurzel vor dem fünften Lebensjahr oder unklarer Zahnverlust bei Erwachsenen.